上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在上饶等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在上饶，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (5条，均分4.8)
报告很厚，数据很多，专业性毋庸置疑。但对我这样的普通患者来说，信息量有点过载了，感觉重点可以更突出。另外，如果能在报告末尾增加一个“下一步行动建议”的清单，比如“1. 将报告交主治医生；2. 可咨询...”，可能会更贴心。
机构回复
非常感谢您从患者视角提出的细致建议！“信息降噪”和“行动指南”正是我们当前报告优化的重要方向，旨在让您更轻松地利用好报告。我们会努力改进！
肠癌患者，之前做过别的基因检测，这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦，但他们说可以用之前的蜡块，省事了。从调蜡块到出报告10天搞定，效率很高。结果和之前检测也能相互印证，没出现矛盾，靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性，很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效！
检测费用是直接交给检测机构的，比通过某些第三方中介要便宜一点，而且流程更直接。报告出来后，机构还提供了一次免费的视频解读，医生讲解得很清楚。整个流程下来，感觉钱花得明明白白，没有中间商赚差价，服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式！这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量，并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
整体很专业，环境高大上。但说实话，价格确实不便宜，对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高，但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择，让更多人用得起。
机构回复
衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受，高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作，致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。
我是胰腺癌患者，知道这个病进展快，所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告，整7天，神速！报告里每个可疑突变都标注了证据等级，HRD分数也有详细算法说明，严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵，我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明，方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可！
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